Sólo el 15% de pacientes con la enfermedad de Gaucher recibe un diagnóstico apropiado en el Perú, un mal genético que ataca a 1 de cada 200 mil personas a nivel mundial y que se caracteriza por el crecimiento desproporcionado de órganos vitales como el hígado o el bazo, deformando la estructura ósea, afirma la Dra. Mariela Moreno, hematóloga del Hospital Rebagliati.
Este mal se presenta, en su mayoría, en personas menores de 18 años. Sin embargo, por ser una enfermedad heterogénea, no todos los pacientes presentan los mismos.
Por ello, la especialista comenta seis datos importantes que debemos conocer sobre este mal:
- En Perú, aproximadamente 300 personas padecen la enfermedad de Gaucher y solo el 15% recibe un diagnóstico correcto.
- Es transmitida por herencia genética y ocasionada por la falta o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, provocando la acumulación de sustancias dañinas en el hígado, bazo, huesos y médula ósea, impidiendo que las células y los órganos funcionen apropiadamente.
- Exámenes de sangre, resonancia magnética y pruebas y radiografías genéticas son algunas de las opciones que existen para detectarla a tiempo.
- Dolor óseo, perdida de densidad en los huesos, anemia, tendencia a formar hematomas, sangrados espontáneos y agrandamiento del bazo o hígado son algunos de los síntomas más comunes presentados.
- Este mal es considerado una enfermedad rara debido a su baja prevalencia dentro de la población, afecta solo a 1 de cada 200 mil personas.
- Pacientes con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado pueden controlar la enfermedad y mantener un estilo de vida sin complicaciones, evitando consecuencias físicas y psicológicas.
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